Distrofia muscular de Duchenne. Doenças hereditárias

Existem muitos diferentesdoenças que ocorrem em crianças, independentemente das circunstâncias ou do ambiente. Esta é a categoria de doenças hereditárias. Agora estamos falando de um problema como a distrofia muscular de Duchenne: que tipo de problema é este, quais são seus sintomas e se é possível enfrentá-lo.

Terminologia

Inicialmente, você precisa descobrir o que édoenças hereditárias. Então, estas são doenças que surgem como resultado de defeitos no aparelho das células hereditárias. Ou seja, estas são certas falhas que ocorrem no nível genético.

Distrofia muscular de Duchenne é precisamentedoença hereditária. Parece muito rapidamente, o principal sintoma neste caso é uma fraqueza rapidamente progressiva nos músculos. Deve notar-se: como todas as outras doenças musculares, a doença de Duchenne também leva ao resultado final a atrofia muscular, incapacidade motora e, evidentemente, incapacidade. Na adolescência, as crianças com este diagnóstico não podem mais se mover de forma independente e não podem ficar sem ajuda externa.

O que acontece no nível do gene?

Como já observado, a distrofia muscular de DuchenneÉ uma doença genética. Então, há uma mutação no gene que é responsável pela produção de uma proteína especial distrofina. Isto é o que é necessário para o funcionamento normal das fibras musculares. É importante notar que essa mutação genética pode ser herdada e surgir espontaneamente.

Também é importante notar que o gene está localizado emcromossomo X. Mas as mulheres não podem adoecer com esta doença, sendo apenas um transmissor da mutação de geração em geração. Ou seja, se a mãe passar a mutação para o filho, ele terá 50% de chance de ficar doente. Se a menina, ela só será portadora do gene, ela não terá manifestações clínicas da doença.

Sintomas: grupos

Em geral, a doença se manifesta ativamentecerca de 5-6 anos de idade. No entanto, os primeiros sintomas podem ocorrer em uma criança que ainda não atingiu a idade de três anos. Ao mesmo tempo, deve observar-se que todas as violações patológicas do mel se dividem convencionalmente em vários grandes grupos:

1. Derrote os músculos.
2. Derrota do músculo cardíaco.
3. Deformação do esqueleto da criança.
4. Vários distúrbios endócrinos.
5. Violações da atividade mental normal.

As manifestações mais comuns da doença

Também é necessário falar sobre como a síndrome de Duchenne se manifesta. Os sintomas são os seguintes:

• Fraqueza Que gradualmente cresce, se desenvolve.
• Fraqueza muscular progressiva começa com os membros superiores, então as pernas são tocadas e só então - todas as outras partes do corpo e órgãos.
• A criança perde a oportunidade de se mover. Aproximadamente 12 anos de idade, estas crianças são completamente dependentes da cadeira de rodas.
• Distúrbios do sistema respiratório também são observados.
• E, claro, há violações no trabalho do sistema cardíaco. Mais tarde, mudanças irreversíveis ocorrem no miocárdio.

Sobre a derrota dos músculos do esqueleto

É o dano ao tecido muscular - o maisum sintoma comum quando se trata de um problema como a síndrome de Duchenne. Deve-se notar que os bebês nascem sem desvios especiais no desenvolvimento. Em tenra idade, as crianças são menos ativas e móveis do que os colegas. Mas, na maioria das vezes, está associado ao temperamento e caráter da criança. Portanto, os desvios são muito raramente vistos. Sinais mais significativos se manifestam mesmo enquanto se caminha o bebê. Esses bebês podem se mover nos dedos dos pés, sem parar completamente. Eles também costumam cair.

Quando o menino já pode falar, ele constantementequeixa-se de fraqueza, dor nos membros, fadiga rápida. Essas migalhas não gostam de correr, pular. Qualquer carga física que eles não gostem, e eles tentam evitá-lo. "Para dizer" que o bebê tem distrofia muscular de Duchenne, talvez até mesmo um modo de andar. Ela parece um pato. Os meninos parecem cair de um pé para o outro.

Um indicador especial também é o sintoma de Hovers. Ou seja, a criança, ao se levantar do chão, usa ativamente as mãos, como se estivesse subindo em si mesmo.

Também deve ser notado que com um problema comoSíndrome de Duchenne, a criança gradualmente atrofia os músculos. Mas muitas vezes acontece que o miolo parece muscularmente muito desenvolvido. O menino, mesmo no primeiro vskidku, parece estar empolgado. Mas isso é apenas um engano. O problema é que, no processo da doença, as fibras musculares se desintegram gradualmente e seu lugar é ocupado pelo tecido adiposo. Daí esta aparência impressionante.

Um pouco sobre a deformação do esqueleto

Se uma criança tiver distrofia muscular progressivaDuchenne, então, gradualmente, o menino vai mudar a forma do esqueleto. Primeiro, a patologia afetará a região lombar, então haverá uma escoliose, ou seja, haverá uma curvatura da coluna torácica. Mais tarde, a varanda aparecerá e, é claro, a forma normal do pé mudará. Toda esta sintomatologia será mais acompanhada de atividade motora prejudicada do bebê.

Sobre o músculo cardíaco

Um sintoma obrigatório para esta doença é tambémé a derrota do músculo cardíaco. Há uma violação do ritmo do coração, existem diferenças regulares na pressão arterial. Neste caso, o coração aumenta de tamanho. Mas sua funcionalidade é vice-versa, eles diminuem. E como resultado, gradualmente formou insuficiência cardíaca. Se este problema ainda estiver combinado com insuficiência respiratória, então há uma alta probabilidade de um resultado letal.

Transtornos mentais

Deve notar-se que a distrofia muscularDuchenne-Becker nem sempre manifesta um sintoma como retardo mental. Pode ser devido à deficiência de uma substância como a apodistrofina, necessária para o trabalho do cérebro. As violações do intelecto podem ser muito diferentes - do retardamento mental fraco à idiotice. O agravamento desses distúrbios cognitivos também é facilitado pela incapacidade de visitar creches, escolas, círculos e outros lugares onde as crianças se reúnem. Como resultado, a desadaptação social surge.

Distúrbios do sistema endócrino

Vários distúrbios endócrinos ocorrem em não mais que 30-50% de todos os pacientes. Na maioria das vezes é sobrepeso, obesidade. Além disso, as crianças também têm uma taxa de crescimento menor que os pares.

O resultado da doença

Qual é a característica clínica e epidemiológicaDistrofia muscular de Duchenne? Assim, a incidência da doença é de 3,3 pacientes por 100 mil pessoas saudáveis. Deve-se notar que a atrofia muscular progride gradualmente e, aos 15 anos, o menino não pode mais ficar sem a ajuda de outros, ficando completamente imobilizado. Para todos, há também o apego freqüente de várias infecções bacterianas (na maioria das vezes são os sistemas geniturinário e respiratório), com cuidados inadequados da criança há feridas por pressão. Se problemas no sistema respiratório estiverem associados à insuficiência cardíaca, isso é fatal. Se falar em geral, então tais pacientes quase nunca mais vivem 30 anos.

Diagnóstico da doença

Quais procedimentos podem ajudar na identificação com o diagnóstico de "distrofia muscular de Duchenne"?

1. Testes genéticos, isto é, análise de DNA.
2. Eletromiografia, quando a principal alteração nos músculos é confirmada.
3. Uma biópsia dos músculos quando a presença da proteína distrofina no músculo é determinada.
4. Teste de sangue para determinar o nível de creatina quinase. Deve notar-se que esta enzima indica a morte das fibras musculares.

Tratamento

É impossível curar completamente esta doença. Você só pode aliviar os sintomas, o que tornará a vida do paciente um pouco mais fácil e conveniente. Assim, depois que o paciente é diagnosticado com essa condição, ele é mais frequentemente prescrito terapia com glucocorticosteróides, que é projetada para retardar a progressão da doença. Outros procedimentos que também podem ser usados ​​para este problema:

• Ventilação adicional dos pulmões.
• Terapia medicação, que visa normalizar o trabalho do músculo cardíaco.
• Uso de vários dispositivos que aumentam a mobilidade do paciente.

Também é importante notar que hoje estamos desenvolvendo as mais recentes técnicas, que são baseadas na terapia gênica, bem como no transplante de células-tronco.

Outras doenças musculares

Existem também outras doenças congênitas musculares das crianças. Tais doenças podem ser atribuídas, além da distrofia de Duchenne:

• Distrofia de Becker. Esta doença é muito semelhante à síndrome de Duchenne.
• Distrofia muscular de Dreyfus. É uma doença que progride lentamente, na qual o intelecto é preservado.
• Distrofia muscular progressiva de Erba-Roth. Ela se manifesta na adolescência, a progressão é rápida, a incapacidade ocorre precocemente.
• Forma pleural-facial do Landusi-Dezherin, quando fraqueza muscular está localizada na face, ombros.

Deve notar-se que nenhum destesnão há fraqueza muscular nos recém-nascidos. Todos os sintomas ocorrem principalmente na adolescência. A esperança de vida de pacientes normalmente não excede 30 anos.