Atrofia espinhal muscular: sintomas e tratamento

Atrofia da espinha muscular se manifesta no inícioinfância. Os primeiros sintomas podem ocorrer desde os 2-4 meses de idade. Esta é uma doença hereditária que se caracteriza pelo fato de que as células nervosas estão morrendo gradualmente no tronco cerebral.

Tipos de problemas

Dependendo de quando os primeiros sintomas da doença aparecem, vários tipos de doença são diferenciados da gravidade do curso e da natureza das mudanças atróficas.

A atrofia muscular espinhal pode se desenvolver por:

- o primeiro tipo: agudo (forma de Verdig-Hoffman);

- o segundo tipo: intermediário (infantil, crônico);

- o terceiro tipo: a forma de Kugelberg-Welander (crônica, juvenil).

Três tipos da mesma doença ocorrem,de acordo com especialistas, devido a diferentes mutações do mesmo gene. Atrofia espinhal muscular é uma doença auto-imune que ocorre quando dois genes recessivos são herdados, um de cada pai. O local da mutação está no cromossomo 5. Está presente para cada 40 pessoas. O gene é responsável pela codificação da proteína, o que garante a existência de motoneurônios na medula espinhal. Se este processo for violado, os neurônios morrem.

Doença de Verdin-Hoffman

A suspeita do problema pode permanecer durantegravidez. Se a criança desenvolve atrofia muscular espinhal do tipo 1, então muitas vezes lento e posterior movimento fetal durante a gravidez. Após o nascimento, os médicos podem diagnosticar hipotensão generalizada dos músculos.

Atrofias começam a aparecer já nos primeiros mesesvida. Muitas vezes, nas partes proximais, os fascículos dos músculos das costas, do tronco e das extremidades são notados. Existem também distúrbios bulbar. Estes incluem a sucção lenta, um choro fraco, uma violação do processo de deglutição. Crianças com doença de Verdin-Hoffman frequentemente notam uma diminuição nos reflexos emético, tosse, faringe e palato. Eles também são conhecidos pela fibrilação dos músculos linguais.

Mas isso não é todos os sinais que podem seratrofia muscular espinhal é definida. Os sintomas característicos do tipo 1 desta doença incluem fraqueza dos músculos intercostais. Neste caso, o peito do bebê parece achatado.

Nos primeiros meses de vida, essas crianças freqüentemente sofrem de infecções respiratórias, pneumonia e aspiração freqüente.

Diagnóstico da doença de Verdin-Hoffman

Determinar a doença pode ser, se examinadocriança. Há uma série de sinais clínicos nos quais os especialistas podem determinar que o bebê tem uma atrofia muscular espinhal hereditária. Diagnóstico inclui:

- exame de sangue bioquímico (irá mostrar um ligeiro aumento na aldolase e creatinafosfoquinase);

- Exame eletromiográfico (o dano aos cornos anteriores da medula espinhal será indicado pelo ritmo da cerca);

- exame histológico dos músculos esqueléticos (aglomerados de pequenas fibras redondas são detectados).

Microscopia da medula espinhal (seus cornos anteriores)mostra que existem alterações degenerativas nos núcleos motores dos nervos cranianos. Há um edema esférico e / ou enrugamento de células motoras, proliferação microglial ou astrocitária, cromatólise. Estes fenômenos são acompanhados pelo aparecimento de densas fibras gliais.

É importante realizar diagnósticos diferenciais,excluir acidúria orgânica, miopatias congênitas ou estruturais, por exemplo, pemalinum, miopatia miotubular ou doença da haste central.

Prognóstico para atrofia tipo I

Dependendo da extensão da lesão, a doençaVerdin-Hoffmann pode começar a se manifestar nos primeiros dias após o nascimento. Especialistas até na posição da criança podem assumir que ele tem atrofia muscular espinhal. Fotos dessas crianças são semelhantes: elas se encontram na pose do sapo. As extremidades das articulações do quadril e dos ombros são desviadas e nas articulações do cotovelo e do joelho são dobradas.

Os primeiros a sofrer são músculos localizados proximalmentemembros inferiores. O processo de derrota é ao longo da linha ascendente. Quando a doença progride, os músculos da laringe e da faringe são afetados. Acontece que a doença se manifesta um pouco depois. Mas o limite é a idade de 6 meses. As crianças podem até começar a levantar a cabeça e se virar, mas elas nunca se sentam.

A maioria dos bebês morre de doenças cardíacas,Insuficiência respiratória ou infecções prévias no primeiro ano de vida. Mais de 70% das crianças morrem antes de 2 anos. Até 5 anos de idade, cerca de 10% dessas crianças vivem.

Atrofias do tipo II

Em alguns casos, outros cenários são possíveisdesenvolvimentos. Atrofia muscular espinhal do tipo 2 aparece um pouco mais tarde. Geralmente os primeiros sinais são observados com a idade de 8-14 meses. Para essas crianças, a fraqueza muscular generalizada e a hipotensão são características.

A doença é indicada por dedos finos,Tremor fascicular emergente nos músculos das partes proximais das extremidades, nas pontas dos dedos. Essas crianças têm um período de desenvolvimento normal. Eles na idade certa começam a segurar suas cabeças, sentam-se. Mas não há questão de caminhar independente.

As crianças normalmente podem sugar e engolir, no inícioA função respiratória da faixa etária infantil não é prejudicada. Mas com o tempo, a fraqueza muscular começa a progredir. Em uma idade mais avançada, há violações da deglutição, há um tom de voz nasal. Uma das complicações mais comuns em pacientes com um tempo de vida significativo é a escoliose.

Previsão para atrofia do tipo II

Apesar do fato de que nos primeiros meses a criança podenormalmente se desenvolvem, com o tempo a situação se agrava. Aos dois anos de idade, os reflexos tendinosos dos membros desaparecem nas crianças. Em paralelo, os músculos intercostais ficam mais fracos. Como resultado, o tórax é aplanado, há um atraso no desenvolvimento motor.

Apenas 25% das crianças diagnosticadas comatrofia muscular espinhal, podem sentar-se ou ficar em pé com apoio. Os estágios tardios da doença são caracterizados pelo aparecimento de cifoescoliose. Muitas crianças morrem entre os 1 e os 4 anos de idade. As causas mais comuns de morte são pneumonia ou lesão muscular respiratória.

Quando o diagnóstico é estabelecido, atrofia espinhal muscular deve ser realizada diagnóstico diferencial com miopatias congênitas ou estruturais, tipo atônico-astático de paralisia cerebral.

Mais de 70% dos pacientes vivem mais de dois anos. A expectativa média de vida dessas crianças é de cerca de 10 a 12 anos.

Doença de Kugelberg-Welander

O prognóstico mais favorável nesses pacientes,que foram diagnosticados com atrofia do tipo muscular da coluna III. Pode ocorrer entre as idades de até 20 anos. Na maioria das vezes, as primeiras manifestações são registradas na idade de 2 a 7 anos. Os músculos proximais da pelve sofrem primeiro.

Os pacientes têm dificuldade em andar, correr,subindo da posição de agachamento e a necessidade de subir as escadas. Vale lembrar que as manifestações clínicas dessa doença nessa forma são semelhantes à distrofia progressiva de Becker.

Braços proximais e cintura escapularsão afetados apenas alguns anos após as primeiras manifestações da doença. Com o tempo, o tórax se deforma, há um tremor fascicular das mãos e uma contração descontrolada de diferentes grupos musculares. Ao mesmo tempo, os reflexos tendinosos diminuem e as deformações ósseas começam a progredir. O peito, os pés, os tornozelos mudam, a escoliose da coluna aparece.

Prognóstico para doença do tipo III

A doença de Kugelberg-Welander éatrofia muscular espinhal de adultos. A doença por muitos anos complica a vida dos pacientes, mas não leva a sua deficiência grave. Ele progride devagar o suficiente. Portanto, a maioria das pessoas com esse diagnóstico vive até a idade adulta.

Antes de iniciar o tratamento, é importantediagnósticos diferenciais com várias distrofias musculares, glicogenoses tipo 5 e miopatias estruturais. Existe um método pelo qual é possível determinar a atrofia medular. Este é um diagnóstico direto de DNA. É necessário, porque as manifestações clínicas da doença de Kugelberg-Welander podem mudar.

Em cerca de 50% dos casos, os pacientes perdema capacidade de andar com 12 anos. Neste caso, a fraqueza muscular com a idade só progride. Há hipermobilidade e contraturas articulares, há um risco aumentado de fraturas.

Sinais importantes

Via de regra, a doença de Verdin-Hoffman é diagnosticada nos primeiros meses de vida. Se uma criança não tem movimento desde o nascimento, então ele não vive até a idade de um mês.

Fraqueza e contração dos músculos do lactenteidade, tremores nas mãos e atraso no desenvolvimento motor, devem alertar tanto os médicos quanto os pais. Essas crianças não ficam de pé. Apenas um quarto de todos os pacientes pode ficar em pé com apoio. As crianças são acorrentadas a uma cadeira de rodas.

Mas o mais difícil de determinar a doençaKugelberg-Welander. Depois de um quarto dos pacientes expressos é hipertrofia dos músculos. Portanto, eles podem erroneamente ser diagnosticados com distrofia muscular, em vez de atrofia muscular espinhal. As causas dessa doença foram estabelecidas em 1995, quando foi possível identificar o gene mutante SMN. Quase todos os pacientes têm uma deleção homozigótica de SMN7, caracterizada pela perda de duas cópias teloméricas do gene e cópias centroméricas intactas.

Táticas de tratamento

Infelizmente, a atrofia muscular espinhal é uma doença autoimune, cujo desenvolvimento não pode ser evitado. A situação é complicada pelo fato de não haver tratamento específico.

Em vários casos, os médicos só conseguem aliviar um pouco a condição dos pacientes com a ajuda da fisioterapia. Melhorar sua qualidade de vida permite adaptações ortopédicas especiais.

Deve ser dada especial atenção à nutrição de taispacientes. Muitas vezes prescrevem drogas que podem melhorar o metabolismo. Mas isso não é tudo o que pode ser feito se a atrofia muscular espinhal tiver sido confirmada. O tratamento consiste na nomeação de ginástica. O estresse físico para esses pacientes é importante. Eles são necessários para melhorar o funcionamento dos músculos e aumentar sua massa. No entanto, a carga deve ser calculada por um médico. Neste caso, a educação física terá um efeito benéfico em todo o organismo. Seu efeito geral de fortalecimento será óbvio. Nomeados podem ser exercícios matinais terapêuticos ou higiênicos, exercícios na água ou simplesmente massagem restaurativa.