A doença de Gaucher é uma doença hereditária do metabolismo lipídico

As doenças metabólicas hereditárias são frequentemente associadas a uma violação inata da síntese de enzimas. Não constitua uma exceção e doença de Gaucher.

A doença de Gaucher é uma doença hereditária inatauma doença que está associada ao metabolismo lipídico prejudicado. Em consequência desta patologia, a acumulação de depósitos gordurosos específicos em certos ossos e órgãos observa-se.

No corpo humano existem milharestodos os tipos de substâncias ativas, chamadas enzimas ou, como costumávamos ouvir, enzimas. Uma destas substâncias - glucocericidibrosidase, em consequência da ação em certo tipo de gorduras (glucocerebrosides), fomenta a clivagem das suas moléculas. A doença de Gaucher é uma doença muito rara, que é vista apenas em milhares de pessoas em todo o mundo. Neste caso, a doença em pacientes com glucocercibrosidase é muito pequena. Como resultado da deficiência enzimática, as células de Gaucher se acumulam no corpo, no qual moléculas de gordura intactas são coletadas.

Especialistas dividem a doença de Gaucher em 3 variedades:

Digite 1. É a forma mais comum desta doença. A principal característica desta variedade, incluída em doenças metabólicas hereditárias, é a ausência de neuronopatia. Na maioria das pessoas, ocorre quase sem sintomas. Mas deve-se notar que alguns pacientes podem apresentar sintomas muito graves ou até mesmo fatais. Você também precisa saber que o sistema nervoso e o cérebro não são afetados.

Digite 2. Ocorre com menos frequência do que o primeiro tipo, mas apresenta sintomas mais graves, que se desenvolve já no primeiro ano de vida e leva a patologias neurológicas pronunciadas (neuronopatia aguda), assim como a outros sintomas. A maioria dos pacientes não viverá até os dois anos de idade.

Digite 3. Também é bastante raro, mas não menos frequentemente do que o segundo tipo. Também é caracterizada pelo aparecimento de sintomas neurológicos, mas eles não são tão expressos quanto no segundo tipo de doença de Gaucher (neuronopatia crônica). Os primeiros sintomas podem ser notados até mesmo na infância, mas os pacientes podem viver até a idade avançada.

Principais sintomas

Doença de Gaucher, como mencionado acima, leva ao fato de que as células de Gaucher se acumulam nos órgãos internos, e muitas vezes no fígado, medula óssea e baço. Isso leva ao fato de que os órgãos aumentam de tamanho, começa a anemia e muitos outros sintomas aparecem. O segundo e terceiro tipos da doença são caracterizados por lesões do sistema nervoso e do cérebro em particular.

Doença de Gaucher, cujas fotos são apresentadas nesteO artigo não está ligado ao sexo. Os sintomas podem ocorrer em qualquer idade, mas é importante notar que o segundo e terceiro tipo são mais freqüentemente encontrados em crianças. Além disso, esta doença não é de forma alguma dependente da raça, mas, de acordo com as estatísticas, os judeus asquenazes são mais frequentemente afetados por esta patologia.

Vale lembrar que esta é uma doença hereditária.é muito perigoso. Portanto, se sua família teve casos dessa fermentopatia hereditária, então você precisa entrar em contato com um especialista que irá ajudá-lo a descobrir se você tem essa patologia.