Doenças hereditárias - mutações de genes humanos
As doenças hereditárias têm uma etiologiafator na forma de mutações, que não são apenas a causa de anormalidades, mas também afetam sua patogênese. Nestes casos, existe uma predisposição hereditária.
Mutações hereditárias são divididas em gene edoenças cromossômicas. Os primeiros são transmitidos sem quaisquer alterações durante gerações, o que é devido ao gene mutante, e sua patogênese tem uma conexão com os produtos primários dos genes (estrutura anormal, ausência de enzimas ou proteínas).
Doença hereditária cromossômicaclassificam-se pelo tipo de mutações para síndromes, que se causam por um numérico (aneuploidy, polyploidy) e estrutural (duplicações, translocações, inversões, eliminações) pela reestruturação. Há também uma divisão em doenças monogênicas e poligênicas. Os últimos são frequentemente devido a uma predisposição hereditária.
Outro grupo são os desvios que ocorrem quando o feto e a mãe são incompatíveis com os anticorpos. Um exemplo é a doença hemolítica de recém-nascidos.
As doenças hereditárias humanas estão amplamente conectadascom o estado dos pais na linha materna. Então, se uma mãe teve câncer de mama, então há uma alta probabilidade de uma colisão com um problema similar. E na presença de um parente próximo com este diagnóstico, a probabilidade da doença é duplicada. Se uma pessoa está em risco, recomenda-se fazer mamografias todos os anos. Acredita-se que o câncer de mama cause genes mutantes transmitidos da mãe ou do pai. Se os genes funcionam normalmente, as células da glândula mamária desenvolvem-se favoravelmente, e se houver violações, o câncer de mama pode começar.
Se uma mãe em uma idade venerável quebrou um osso emuma queda pequena ou ficou mais baixa, então há osteoporosis. Seus filhos têm um alto risco da mesma doença. Tais doenças hereditárias são muito comuns nas famílias. Uma pessoa não é capaz de influenciar seus genes e eliminar vários fatores de risco (idade, sexo). No entanto, existem maneiras de manter os ossos saudáveis e reduzir os riscos. Para fazer isso, você deve seguir uma dieta enriquecida com vitamina D e cálcio, exercícios, excluir fumar e álcool.
Doenças do coração são consideradaspredominantemente masculino. No entanto, eles são a principal causa de mortalidade feminina e são hereditários. A pressão arterial elevada (hipertensão), colesterol e diabetes são os principais fatores de risco que resultam em doenças cardíacas e têm uma predisposição genética. Reduza a probabilidade de uma doença, aderindo a um estilo de vida saudável e controlando o impacto do estresse. Para controlar a doença, é necessário fazer exames médicos regulares.
A depressão também se enquadra na categoria dedoença humana hereditária. Seu desenvolvimento é influenciado por genes, composição hormonal, desequilíbrio químico do cérebro, presença de eventos estressantes. Se os pais sofreram desta doença, então os filhos também têm a mesma tendência. Se você tem um histórico familiar de doenças, precisa observar mudanças no humor, a fim de considerar o problema precocemente e iniciar o tratamento.
Doenças hereditárias auto-imunes nos principaisafetam apenas as mulheres e são transmitidas de mãe para filha. Se os pais estavam doentes com artrite reumatóide, diabetes mellitus insulino-dependente ou outra doença auto-imune, existe uma alta probabilidade de transmissão para a próxima geração. Esses distúrbios não estão necessariamente relacionados à mesma doença. Por exemplo, um membro da família desenvolve uma doença de glúten, enquanto o outro tem esclerose múltipla.
