Amyotrofia espinhal: etiologia, sintomas e diagnóstico
Pela primeira vez, a amiotrofia espinhal foi descrita em 19século (em 1891 - Verdnig e em 1893 - Goffman). Uma doença muito rara que ocorre em uma pessoa a partir de 100 mil A doença refere-se a doenças genéticas e é caracterizada pela derrota do tecido muscular. Esses processos estão associados a processos de degeneração nos neurônios dos cornos anteriores da medula espinhal, bem como nos núcleos motores do tronco encefálico. Por via de regra, os primeiros sinais da patologia manifestam-se na infância ou infância. Os sintomas dependem do tipo da doença e podem se manifestar como hipotensão, hipoflexia, disfunção da sucção, respiração e deglutição; em casos graves, essa patologia tem um resultado letal. Para estabelecer um diagnóstico, é necessário passar por testes genéticos.
Amiotrofia da coluna vertebral: sintomas
O quadro clínico dependerá do tipodoença. O padrão histológico nos músculos, típico da neurotrofia (causada pelos danos das células e tecidos nervosos), é a vizinhança de miócitos saudáveis e afetados. Talvez o principal sintoma da doença seja a crescente fraqueza e atrofia da fibra muscular. As partes proximais das extremidades da primax são afetadas em primeiro lugar. Com o desenvolvimento da doença, outros grupos musculares são gradualmente envolvidos no processo. Muitas vezes os pacientes podem observar espasmos musculares. Os sinais típicos de patologia são cifoescoliose, contratura muscular e distúrbios respiratórios, associados ao envolvimento dos músculos intercostais. No roentgenogram, o afinamento de ossos longos (úmero, femoral, etc.) muitas vezes revela-se.
Doença de Verdnig-Hoffmann do primeiro tipomanifesta-se em uma idade precoce de até seis meses. Durante esse período, a criança registra hipotensão muscular, hiporreflexia e fasciculação da língua. Uma característica deste tipo de doença são as dificuldades no processo de deglutição (disfagia), sucção e respiração. Asfixia em 95% dos casos é a causa da morte de crianças até um ano de idade. Nos quatro anos de 100% de morte.
A amiotrofia espinhal do segundo tipo é manifestada em3-15 meses de vida. Ao examinar uma criança, não há reflexos tendinosos profundos, a disfagia é possível. A maioria das crianças não consegue engatinhar e andar, menos de 25% podem se sentar. Muitas vezes a doença termina em um desfecho fatal.
Amiotrofia espinhal do terceiro tipo ou doençaKugelberg-Welander, por via de regra, registra-se com 15 anos de idade a 19 anos. A clínica, como no Tipo I, mas a doença progride mais lentamente, com maior expectativa de vida. Fraqueza e perda de peso começam com o quadríceps femoral e flexores, com o tempo os sinais mais pronunciados aparecem nas pernas. Um pouco mais tarde, minhas mãos estão surpresas.
Amiotrofia espinhal do quarto tipo podehereditária, a doença se manifesta em adultos com idade entre 30 e 60 anos. É caracterizada por fraqueza, perda de peso dos músculos. Essa forma é muito difícil de diferenciar da esclerose lateral amiotrófica.
Amiotrofia espinhal de Werdnig-Hoffmanné diagnosticado com EMG (determinar a velocidade de condução nervosa, realizar um exame dos músculos que são inervados pelos nervos cranianos). Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar testes genéticos, o que revela a etiologia da mutação em 95% dos casos. Métodos diagnósticos adicionais incluem biópsia muscular, atividade enzimática (aldolase, creatina quinase).
O tratamento específico para esta doença não éexiste. A fim de evitar o desenvolvimento de contraturas e escoliose, fisioterapia e espartilho são prescritos. Adaptações ortopédicas especiais permitem que o paciente coma, escreva ou trabalhe no próprio computador.
