A doença de Huntington é um perigo à espreita
Manuais médicos dão uma forma muito complexaA definição da doença, que é chamada de doença de Huntington. Para compreender as origens e peculiaridades dessa terrível patologia, é preciso primeiro entender o que cada termo designa para defini-lo.
A doença é hereditáriaautossômica dominante. Isso significa que a doença é geneticamente determinada e é herdada de qualquer genitor com pelo menos um gene mutado. A incidência de doenças entre meninos e meninas é a mesma.
A doença de Huntington é uma doença crônicaprogredindo. Não é tratado, desenvolve-se lentamente, constantemente aumentando os sintomas, às vezes transformando-se em um estágio de exacerbação. A doença é sempre acompanhada por um distúrbio da psique, distúrbios extrapiramidais (comprometimento motor).
A patogênese desse distúrbio foi muito pouco estudada. No entanto, sabe-se que em pessoas com doença há frequentemente uma deficiência de GABA (ácido aminobutírico, que é o neurotransmissor inibitório mais importante) nas células cerebrais. Ao mesmo tempo, a quantidade de ferro normalmente aumenta em células da matéria negra, há violações agudas do metabolismo da dopamina. Alguns especialistas acreditam que a doença da coréia de Huntington é causada pelo alongamento da cadeia de aminoácidos. Como resultado, uma proteína "incorreta" é sintetizada, o que perturba os processos bioquímicos no cérebro.
É definitivamente estabelecido que a probabilidade do nascimento de uma criança com esta doença na família de portadores do gene danificado é de 1: 1, independentemente do sexo da criança.
Sintomas da coréia de Huntington
A doença de Huntington geralmente se torna perceptível30 anos (às vezes depois). Primeiro, há distúrbios intelectuais: estreitamento da consciência, "preso" a uma ideia. As pessoas perdem a capacidade de analisar a situação, tirar conclusões.
Gradualmente, esses distúrbios se desenvolvem em demência profunda. No paciente a psique empobrece-se agudamente, o intelecto degenera, a experiência de vida desaparece. Gradualmente, as qualidades da personalidade do paciente são niveladas.
Em paralelo, hipercinéticoviolações. Pacientes com diagnóstico de "doença de Huntington" começam a realizar involuntariamente muitos pequenos movimentos, perdendo a capacidade de realizar ações simples. Por exemplo, caminhar é acompanhado por mãos trêmulas, balançando, etc.
A doença de Huntington não é a mesma. Às vezes, especialmente nos estágios iniciais, os pacientes podem suprimir até mesmo hipercinesia forte por um esforço de vontade, e em outros casos pode ser extremamente mal expresso. A demência sempre acompanha a doença, mas o grau de sua gravidade pode ser diferente. Às vezes os pacientes, apesar da degradação constante, retêm por muito tempo o núcleo de sua própria personalidade, e às vezes perdem muito rapidamente. Com o que tais recursos estão conectados, o medicamento ainda não foi estabelecido.
Doença de Huntington. Diagnóstico e tratamento
Para fazer um diagnóstico, os pacientes devem passar porEEG, MRI. Geralmente, esses estudos registram a atrofia do córtex cerebral e uma mudança em sua eletroatividade, e o chamado recuo do tálamo é observado.
Para fazer um diagnóstico, os médicos também examinamlíquido cefalorraquidiano, estudar a história da doença na família. Hoje, o método de diagnóstico pré-clínico para famílias em risco está se tornando mais difundido. Consiste no estudo da sensibilidade dos linfócitos à irradiação de raios X. As crianças nascidas em famílias onde há um portador da doença devem estar em registros médicos.
A doença de Huntington é incurável. Para facilitar a condição do paciente, podem ser prescritos complexos de tritazina, reserpina, outros antagonistas da dopamina e tranquilizantes.
