Síndrome de Gilbert. Seu diagnóstico, conseqüências

Síndrome de Gilbert, o que é esta doença? A síndrome de Gilber é a variante clínica mais branda da hiperbilirrubinemia funcional. Esta doença fala sobre a mutação do gene UGT1A1. Por causa disso, uma enzima UDF é codificada. A síndrome de Gilbert é caracterizada pelo seguinte:

1. Aumento do conteúdo de bilurbina no sangue
2. Insuficiência parcial de glucuroniltransferase
3. Falta de alteração hepática
4. Redução da bilirrubina elevada devido à ação do fenobarbital

Pela primeira vez a síndrome de Gilbert foi descoberta em 1901Os médicos franceses Gilbert Nicolas Augustin e Lereboullet P. Eles identificaram a síndrome como "colemia familiar". Depois disso, vários nomes foram sugeridos, mas se estabeleceram na síndrome de Gilbert. Esta síndrome é freqüentemente encontrada em homens com idade entre 25 e 30 anos.

Sintomas característicos da doença

Há uma fadiga rápida em uma pessoa, emhipocondria direita surgem cólicas. A principal manifestação da síndrome é nervosismo e coloração da pele. Acontece também que icterícia não é perceptível, e uma pessoa aprende da doença somente após o exame bioquímico do organismo ter passado. Existem dois tipos de doença: episódica e crônica. Se uma pessoa sobrecarrega fisicamente seu corpo, então a icterícia pode se manifestar. Além disso, o abuso de álcool, o jejum pode ser um "começo" para o desenvolvimento da doença.

Diagnóstico de síndrome de Gilbert.

A bilubirina geral durante esta doença podeestar no nível de 21-51 μmol / l, com a possibilidade de aumentar o nível para 85-130 μmol / l. Para detectar esta doença, você precisa passar por um diagnóstico especial. Pode ser de vários tipos.

1. Amostra com fome. Basicamente, uma dieta hipocalórica é usada com menos frequência - jejum de 48 horas. Ao mesmo tempo, a concentração de bilirrubina no sangue aumenta.
2. Amostra com fenobarbital. O uso desta droga leva à estimulação da atividade da enzima glucuroniltransferase, como resultado do qual o nível de bilirrubina diminui.

Tratamento da doença

Não há tratamento especial, basicamente, não,porque é uma característica do corpo, não uma doença. Apenas um paciente é contra-indicado em cargas excessivas, ele deve aderir a uma dieta especial. Bebidas alcoólicas para tal pessoa devem ser proibidas, porque seu uso pode levar ao desenvolvimento da doença. Mas vale lembrar que nos casos de síndrome de Gilbert, você não deve desistir de vacinas. Durante o fortalecimento da icterícia, os médicos prescrevem uma determinada dieta, prescrevem a terapia vitamínica.

Consequências da síndrome de Gilbert

Aqueles que têm síndrome de Gilbert estão interessados ​​emconsequências, bem como a forma como a doença afeta o fígado. Alguns podem não ter consequências, mas é melhor fazer ultrassonografia do fígado, assim como passar um exame de sangue para bilirrubina. Para que o fígado permaneça intacto após a detecção da síndrome de Gilbert, é necessário aderir a uma dieta e também limitar-se ao esforço físico. Às vezes, as consequências dessa doença podem se manifestar como uma hepatose pigmentar transitória. Em geral, esses efeitos são observados em homens. Portanto, os homens que sofrem da síndrome precisam monitorar sua saúde.

Quais são as previsões do paciente?

Esta doença pode ser considerada uma variante da norma. Essas pessoas são consideradas praticamente saudáveis, especialmente porque não precisam de tratamento especial. Apesar do fato de que a hiperbilirrubinemia pode persistir por toda a vida, a síndrome de Gilbert não leva à morte. Existe a possibilidade de desenvolvimento de distúrbios psicossomáticos, bem como colelitíase. As consequências dessa doença podem não aparecer até os 20 anos, mas acompanhar a pessoa sempre, principalmente porque o fator hereditariedade pode atuar. O mais importante é que esta doença não afeta particularmente a vida de uma pessoa.