Síndrome de Aikardi: descrição, diagnóstico, prevalência.

A síndrome de Aikardi é uma doença hereditária rara,que se manifesta pela ausência de um corpo caloso, convulsões epilépticas e alterações no fundo de olho. Além disso, os pacientes experimentam um atraso no desenvolvimento mental e físico e uma violação da estrutura dos ossos faciais do crânio.

História

Nos anos 60-s do século XX, o francêsum neuropatologista Jean Aikardi descreveu uma dúzia de casos dessa patologia. Há referências anteriores a eles na literatura médica, mas depois eles foram classificados como manifestações de infecção congênita. Sete anos após a primeira publicação, a comunidade médica introduziu uma nova unidade nosológica - a síndrome de Aikardi.

Mas o estudo da doença continuou, o númeroos sintomas se expandiram e até novos ramos apareceram. Por exemplo, a síndrome de Aikardi-Goter, que se manifesta por encefalopatia com calcificação dos núcleos basais e leucodistrofia.

Prevalência

Desde o seu reconhecimento oficial por Aikardia síndrome encontrou neurologistas cerca de meio milhar de vezes. A maioria dos pacientes vivia no Japão e em outros países da Ásia. Segundo pesquisadores suíços, a incidência da doença é de 15 casos por cem mil crianças. Infelizmente, as estatísticas provavelmente produzirão números subnotificados, já que a maioria dos pacientes permanece sem abrir.

A doença se desenvolve em meninas. E os médicos sugerem que é a causa da maioria dos casos de atraso no desenvolvimento psicofisiológico e espasmos infantis.

Genética

Síndrome de Aikardi - está ligada ao chãodoença, o gene defeituoso está localizado no cromossomo X. Três casos foram relatados quando os meninos com síndrome de Klinefelter tiveram sintomas semelhantes. Para crianças do sexo masculino com um genótipo XY normal, esta doença é letal.

Todos os casos desta doença sãoo resultado de mutações esporádicas. Ou seja, antes disso, nenhum caso de síndrome de Aikardi foi encontrado na família dos probandos. A transmissão de um gene defeituoso de mãe para filha é improvável. O risco de um segundo filho nascer com essa patologia é muito pequeno e é menor que um por cento.

Se você aplicar as leis de Mendel, então os cônjuges já têm uma prole com esta doença, as seguintes opções são possíveis:

• menino natimorto;
• menina saudável (33%);
• menino saudável (33%);
• menina doente (33%).

As causas da doença são desconhecidas, continua a pesquisa.

Patomorfologia

Cientistas e médicos recorrem a diferentes maneiras deestabelecer a síndrome de Aicardi. A foto do cérebro por ressonância magnética é uma das mais comuns, mas a imagem inteira pode ser vista apenas na autópsia. Durante o estudo do cérebro, múltiplas anomalias no desenvolvimento do tubo neural podem ser detectadas:

• ausência completa ou parcial de corpo caloso;
• mudança na posição do córtex cerebral;
• convoluções anormais;
• cistos com conteúdo seroso.

Estudo ao microscópio revela violações emestrutura celular das áreas afetadas. No fundo há também alterações características, como afinamento de tecidos, diminuição do número de vasos e pigmentos, mas proliferação de cones e bastonetes.

Clínica

Como as crianças com a síndrome de Aikardi se parecem? Os sintomas, a princípio, são bastante inespecíficos, porque as crianças nascem no tempo, através do canal natural do parto e parecem saudáveis. Até três meses, os recém-nascidos desenvolvem-se sem manifestações clínicas, havendo crises epilépticas. Apresentam-se na forma de convulsões clonic-tônicas de série simétricas retropulsivas de extremidades. Na esmagadora maioria dos casos, os espasmos infantis dos músculos flexores ainda se juntam a isso. Em raros casos, a estréia da doença ocorre no primeiro mês de vida. Crises epilépticas não param a droga.

No estado neurológico dessas criançashá uma diminuição no tamanho do crânio, uma diminuição no tônus ​​muscular, mas com desinibição unilateral dos reflexos ou, inversamente, paresia e paralisia. Além disso, metade dos pacientes apresenta anormalidades no desenvolvimento do esqueleto: agenesia das vértebras ou ausência de costelas. Isso leva a mudanças scoliotic marcadas na postura.

Diagnósticos

Atualmente não há análises confiáveis,o que ajudará a identificar a síndrome de Aicardi. O diagnóstico genético na fase pré-natal é impossível, uma vez que o gene responsável pelo desenvolvimento desta doença ainda não foi identificado.

Um neurologista pode prescrever estudos que identificarão sintomas específicos. Estes incluem:

• inspeção;
• oftalmoscopia;
• eletroencefalografia;
• ressonância magnética;
• um roentgen de uma espinha dorsal.

Isto torna possível detectar a ausência de um corpo caloso e uma violação da simetria dos hemisférios cerebrais, a presença de cistos.