Monosomia é o quê?

A estrutura genética de uma pessoa é determinada por 23pares de cromossomos que diferem em forma e tamanho. O cromossomo maior é 1. É quase 4 vezes maior que o cromossomo 22. 23 pares são cromossomos X e Y. Eles determinam o gênero das pessoas. Nas mulheres, 23 casais contêm 2 cromossomos X, este par é designado XX. Nos homens, 23 pares consistem em seus cromossomos X e Y, ou seja, é um par de XY.

Quando um embrião se forma no útero da mãe,até agora ele não tem sinais de uma pessoa, mas 23 pares de cromossomos já determinam o sexo do futuro bebê. Os 22 pares anteriores são chamados de autossomos. Eles garantem o desenvolvimento de todos os órgãos e tecidos internos do bebê.

Infertilidade como um dos sinais da monossomia

A infertilidade feminina pode ser o resultadovárias patologias. Em caso de violação da estrutura dos 23 pares de cromossomos, ela é colocada antes do nascimento, quando a mãe em potencial estava no estado do embrião no útero.

Se o par XX está faltando um cromossomo X ouela está danificada, tal patologia é chamada monossomia X. A infertilidade é um dos sinais mais significativos da monossomia do X. A medicina moderna estuda os sinais dessa patologia e os métodos de seu tratamento.

O que é isso?

Monossomia é um desvio nomeado paraque descobriu a síndrome do cientista Turner. Esta doença genética ocorre apenas em meninas. Segundo as estatísticas, é encontrado em aproximadamente 1 de 2500 casos.

No momento, o desenvolvimento da medicina para prevenirA síndrome de Turner é impossível. Meninas com essa patologia podem levar uma vida normal, mas precisam ser supervisionadas por um médico, pois podem se desenvolver complicações.

Outros sinais de monossomia

Foi revelado que as meninas com a probabilidade de ter síndrome de monossomia desde a infância podem ter os seguintes sintomas da doença:

• Na infância, os braços e pernas das pernas incham.
• Bebê atrasado em relação ao crescimento.
• O paladar dessas garotas é maior do que o da criança comum, e as orelhas são mais baixas.
• Meninas doentes são propensas a ganhar peso em excesso.
• Muitas vezes há flatfoot.
• As pálpebras pairam baixas sobre os olhos.
• Olho cruzado
• O pescoço é encurtado.
• Há crescimento de pêlos no corpo.
• Mãos curtas.

Além dessas doenças, uma adolescente pode ser identificada:

• Doença cardíaca (inconsistência das paredes das válvulas).
• Retardando o início da puberdade.
• Problemas auditivos.
• Aumento frequente da pressão arterial (hipertensão).
• Doenças persistentes associadas a infecções nos ouvidos.
• Olhos secos.
• Violação da postura, até escoliose.

Do ponto de vista do desenvolvimento sexual é observado:

• Desproporção dos órgãos genitais externos.
• Subdesenvolvimento das glândulas mamárias.
• Falta de pilosidade nas axilas e acima do púbis.
• Subdesenvolvimento do útero.
• Ausência ou passividade dos ovários.
• Baixo teor de hormônios femininos.
• Passividade menstrual, até a ausência de menstruação.

Dificuldade do diagnóstico dos sintomasé que os mesmos sinais podem ser observados em outras doenças. Se eles têm uma menina de qualquer idade, é necessário fazer um exame na clínica.

Um dos sinais característicos da monossomia nos cromossomos sexuais é um excesso de pele nas laterais do pescoço, que forma pregas longitudinais.

Causas da monossomia

Nesta etapa do desenvolvimento da ciência detalhadamenteNão foi possível estabelecer as causas da monossomia no feto. O que se sabe com certeza é que a patologia não está relacionada à hereditariedade. A principal influência na ocorrência da patologia no feto é uma violação gênica das células germinativas do pai durante o período da concepção. Esta é a principal causa da monossomia.

Se os genes do pai sofreram uma mutação,reestruturação do cromossomo X, em uma menina criança, 23 pares de cromossomos também podem ser danificados. Mas deve-se notar que em tal família para pôr fim ao nascimento de crianças não vale a pena. É muito provável que um pai com uma violação do cromossomo X conceba e dê à luz uma criança completamente saudável.

Por que a monossomia do cromossomo X aparece? As causas desta doença estão sendo estudadas, mas nesta fase a medicina pode dizer o seguinte:

• O aparecimento de monossomia no feto não está associado a condições externas adversas.
• Esta patologia não é herdada. Caso contrário, todas as meninas da família do pai ferido receberiam.
• A causa mais provável da síndrome de Turner é a influência de fatores prejudiciais nas células germinativas do pai pouco antes da concepção.
• Durante a divisão do zigoto e sua transformação em embrião, podem ocorrer falhas, que são a causa do tipo mosaico de monossomia.

Diagnóstico da doença

A monossomia do cromossomo do feto foi excluída,antes do nascimento, as mulheres em risco recebem uma triagem genética especial. Este exame - uma análise genética pré-natal - inclui um exame de ultra-som, uma biópsia dos músculos e da pele do feto e um exame de sangue.

O médico prescreve exames tão sériosquando se trata de deixar o feto ou terminar a gravidez. Portanto, eles são prescritos nos primeiros 3 meses de gravidez. Ou seja, se a família não decidir a questão de ser ou não criança, nenhum exame é prescrito.

Um médico pode recomendar um exame genético para que a monossomia no cromossomo 21 seja excluída se:

• A futura mãe tem mais de 35 anos.
• Patologias hereditárias foram observadas na família grávida.
• Cromossomos X frágeis (frágeis) foram observados na família.
• Suspeita de hemoglobinopatia.
• Suspeita de síndrome de Down em uma criança e outras situações adversas relacionadas à hereditariedade.

O diagnóstico leva em conta os momentos queexame não deve ser prejudicial para a saúde da mãe ou da criança, não pode levar à perda do feto. Médicos de diagnóstico são obrigados a ter altas qualificações para fazer um diagnóstico com base nos resultados do exame.

Antes da mulher de triagem genéticadeve ser examinada por um ginecologista em sua clínica para que o médico possa decidir se a gestante está em risco, ou seja, se existe a possibilidade de o feto desenvolver a síndrome da monossomia. Somente após uma resposta positiva a essa questão, a gestante é encaminhada para um exame genético.

No diagnóstico pré-natal, existem outrasmétodos - punção da bexiga fetal com a finalidade de tomar o líquido amniótico para análise, tirando sangue do cordão umbilical, fetoscopia. O último é a introdução da sonda e o exame do feto através dela. A fetoscopia é usada muito raramente, porque no atual nível de desenvolvimento de equipamentos médicos, esse procedimento é substituído com sucesso por ultrassonografia.

Se uma monossomia no cromossomo X não foi detectada em tempo no feto e o diagnóstico foi suspeitado vários anos após o nascimento, a menina é examinada das seguintes formas:

• A ausência de cromatina sexual é determinada.
• O cariótipo é determinado.
• Consulta de um ginecologista pediátrico.
• Faça ultra-som dos órgãos genitais internos.
• Na idade de 9-10 anos, exames de sangue para hormônios são realizados.
• Escovas de raio x apontadas para conformidade com o desenvolvimento da norma de idade óssea.

Com base nos resultados do exame, uma comissão especial pode decidir sobre a deficiência.

Tipos de monossomia

Monossomia é uma doença que acontece de forma diferente.tipos. Em uma menina nascida, o segundo cromossomo no vigésimo par pode estar completamente ausente. Este tipo de genética é designado como 45X0. Essas meninas estão completamente ausentes ou ovários e útero não desenvolvidos. Sua puberdade não acontece. Não há cromossomo, que determina o desenvolvimento de características sexuais secundárias, os próprios genitais e os hormônios correspondentes.

Se o segundo cromossomo no vigésimo par estiver presente,tipo genético 46 XY. Neste caso, a menina terá um útero e ovários, mas eles terão uma estrutura rudimentar, ou seja, ela não será capaz de ovular e conceber um filho.

Muito mais perigoso é o caso quandoCromossomos estão faltando em pares 1 - 22. Eles são chamados de autossomos. Durante o desenvolvimento normal, os zigotos em cada célula 2 cromossomos são enviados para seus diferentes pólos. Se um autossomo está faltando, apenas o cromossomo existente é direcionado para o pólo celular. Quando fundido com um saudável, o zigoto é obtido com um número anormal de cromossomos. Isso leva à morte do embrião e ao aborto espontâneo. Se o número de cromossomos for maior que 1 na versão padrão, o aborto espontâneo pode não ocorrer, mas então nasce uma criança incapaz de viver por muito tempo.

Monossomias Parciais

A monossomia parcial ocorre quando ocorre uma falha.cromossomos, como resultado da qual um único todo e uma parte do segundo cromossomo permanecem no par. A razão para a patologia é o rearranjo cromossômico estrutural das células germinativas dos pais no período pouco antes da concepção. As conseqüências da doença dependem do cromossomo particular que sofreu destruição parcial.

Síndrome do Grito-Gato

A destruição de parte do cromossomo no par 5 cria uma síndrome de "gato chorando". A laringe de uma criança doente é estreitada, as cartilagens são macias e, como resultado, o choro do bebê se assemelha a um miado de gato.

A letargia muscular também é característica desse tipo.bebê, face da lua, subdesenvolvimento mental e atraso físico em comparação com seus pares. A criança tem subdesenvolvimento do crânio, baixa localização dos ouvidos, estrabismo e problemas de visão. Por via de regra, tais crianças sofrem de defeitos de coração. Estes pacientes não vivem muito tempo - o período não atinge mais de 10 anos. Patologia semelhante é vista em 1 de 45.000 casos.

Síndrome de Wolff-Hirschhorn

Ruptura de um cromossomo de 4 pares (síndromeWolf-Hirschhorn) ocorre em um caso de 100.000 crianças que têm uma monossomia de cromossomo de 4 pares e são mais propensas a serem produzidas por mães e pais jovens. O peso da criança ao nascer é significativamente menor do que o normal - cerca de 2 kg. Em crianças, há um atraso no desenvolvimento físico e mental, a motilidade se torna muito lenta. Eles sofrem de subdesenvolvimento do crânio.

De acordo com sinais externos pode ser notado coracoidnariz, testa protuberante, orelhas baixas, pregas longitudinais na frente das orelhas. Eles também têm letargia muscular. Eles quase não respondem a estímulos externos. Essas crianças são propensas a cãibras. Externamente, eles podem ter uma estrutura anômala dos olhos, uma boca pequena com os lábios abaixados nos cantos, uma curvatura dos pés. Crianças doentes geralmente sofrem de defeitos cardíacos. Suscetível a doença renal. A maioria das crianças com essa destruição cromossômica não vive até um ano.

Síndrome de Orbeli

A ruptura cromossômica de 13 pares é chamada de síndromeOrbeli. As crianças com este desvio nascem com baixo peso - até 2,2 kg. Tem patologias de quase todos os órgãos internos. Eles têm um crânio subdesenvolvido, sem ponte no nariz - a testa passa imediatamente para o nariz. O nariz tem uma largura aumentada, o céu é alto, as orelhas são subestimadas. Na criança, há patologias da visão, um subdesenvolvimento do sistema musculoesquelético. Pode não haver canal retal natural e ânus. Muitas vezes existem defeitos cardíacos, doença renal, patologia cerebral. Estas crianças, por via de regra, são oligofrênicas, atormentam-se por convulsões, muitas vezes desmaiam. Bebês não vivem até 1 ano.

A monossomia é uma doença muito perigosa e as crianças com monossomia parcial são extremamente raras. As mães expectantes não precisam entrar em sintonia com um evento tão triste.

Complicações da monossomia X

Mulheres com monossomia X são suscetíveis a várias doenças de órgãos internos com mais frequência do que pessoas geneticamente saudáveis. Eles devem ser monitorados por um médico e periodicamente submetidos a exames médicos.

Uma complicação comum é a patologia dos rins. Os pacientes com mulheres muitas vezes têm doenças infecciosas dos órgãos urinários, localizados anormalmente, não rins totalmente desenvolvidos.

Se ocorrer monossomia em uma pessoa, entãoàs vezes a glândula tireóide sofre, o que produz um nível insuficiente de hormônios necessários ao organismo. A glândula tireóide fica inflamada, e é por isso que esses problemas ocorrem. O tratamento só pode estar tomando medicamentos que suportem os níveis hormonais normais. Eles devem nomear um médico. A automedicação é inaceitável.

Aqueles que sofrem da síndrome de Turner são propensos à doença celíaca. Esta patologia é expressa na ocorrência de alergia à proteína do glúten. Os pacientes não podem comer produtos de trigo e cevada.

Complicações podem dar qualquer monossomia. As doenças que acompanham a monossomia podem ser diferentes, por exemplo, doenças cardiovasculares. Mulheres com patologia devem ser monitoradas por um cardiologista que rastreará a condição de sua aorta e evitará o desenvolvimento de hipertensão.

Como os pacientes com síndrome de Turner são propensos à obesidade, eles podem ter diabetes.

Gravidez congelada

Patologias genéticas, incluindo monossomiafeto, é considerada uma das razões para o desenvolvimento do aborto retido. Esta é a morte do feto dentro do útero. Com monossomia, isso acontece antes da 12ª semana de gravidez. Às vezes a vida do feto é mais longa - até 20 semanas. Tal perigo ameaça na ausência de um dos cromossomos dos pares 1-22 no feto, esta é a chamada trissomia. A monossomia é a razão do aborto deliberado.

Tente manter a fruta com anomalias gravesdesenvolvimento não parece significativo. Gravidez termina em aborto. Mulheres com idade entre 35 e 40 anos, bem como aquelas que já experimentaram isso, estão em risco.

Os cientistas também observaram uma diminuição na expectativa de vida das mulheres com monossomia, uma tendência à aterosclerose, tumores.

Tratamento de monossomia

Monossomia é uma patologia que não é tratadacede, mas os médicos lidam com sucesso com suas consequências. A essência do tratamento é que o corpo desprovido de regulação hormonal pelos ovários precisa de regulação artificial. A patologia dos órgãos internos é tratada com drogas ou cirurgicamente. O tratamento abrangente inclui:

• Aceitação de preparações de hormônio do crescimento por meninas imediatamente após o diagnóstico.
• Na idade da puberdade de crianças saudáveis ​​que sofrem de monossomia, os hormônios sexuais são prescritos.
• Aqueles que desejam levar uma criança a mulheres com patologia são ajudados pela medicina reprodutiva - a inserção de um óvulo fertilizado por um doador com uma observação adicional do progresso da gravidez.
• Tratamento de patologia de órgãos internos com preparações e procedimentos modernos.
• Assistência psicológica às mulheres para adaptá-las no ambiente social, levando em conta as características da fisiologia.

O ponto mais importante no tratamento éseu início oportuno é imediatamente após o diagnóstico. O segundo ponto é a consideração do tipo de monossomia. Se o tipo dela for 45X0, a mulher não poderá ter o filho de nenhuma maneira. A assistência psicológica deve prepará-la para o pensamento de adotar uma criança órfã.

A forma de mosaico da monossomia X - 46XY com modernoO desenvolvimento da medicina possibilita a realização do seu filho. Mas ele pode nascer doente. A adoção é mais preferível nessa variante.