Aminurose congênita de Leber: causas, sintomas e características do tratamento

Doenças do aparelho visual são sempreentregar aos pacientes muitos inconvenientes e problemas. Olhos - este é o principal órgão dos sentidos. Com sua ajuda, uma pessoa pode ver o mundo ao seu redor e navegar completamente no espaço. A patologia mais terrível é a perda da visão central. Na prática médica, ocorre sob o nome de Leber amavroz. Tratamento, sintomas, causas da doença são apenas algumas das questões discutidas no artigo de hoje.

Descrição da doença e suas variantes

Amavroz é uma patologia da ocularaparelho, em que a cegueira parcial ou completa é observada. Essa condição não está associada a danos diretos aos órgãos da visão. Tem um caráter funcional. Uma doença causada por uma violação dos nervos do aparato visual. Este é apenas o caso quando, durante um exame oftalmológico, o médico não vê quaisquer desvios significativos. Neste caso, o paciente se queixa de deterioração persistente da visão.

Amavroz é de dois tipos: transicional (congênita) e congênita. O primeiro caso é caracterizado por uma perda temporária de visão. O desenvolvimento da doença, como regra, é devido à isquemia na bacia da artéria carótida. Com a ajuda da terapia medicamentosa ou autovisão, logo é restabelecida. Se em um cenário de cegueira transitória os sintomas de isquemia progridem, a intervenção cirúrgica é realizada. Esse tipo de operação geralmente ajuda a prevenir um derrame em um paciente.

Amaurose congênita Leber é de especial interesse para médicos e cientistas. Portanto, é aconselhável considerar essa patologia separadamente.

Características da amaurose congênita de Leber

Forma hereditária da doença médicos associadoscom distúrbios genéticos da produção de rodopsina. É ele quem é responsável por transmitir informações sobre os feixes nervosos para as regiões do cérebro. Se a rodopsina for suficiente, a retina transforma com sucesso a luz em impulsos, a partir dos quais se formam imagens visuais posteriores. Segundo as últimas pesquisas sobre esta questão, além da rodopsina, o processo patológico também se estende a outras áreas - bastonetes e cones.

Pela primeira vez, a amaurose congênita de Leber foi mencionada em1867 ano. O cientista, cujo nome foi mais tarde chamado de doença, determinou suas principais manifestações. Isto é principalmente cegueira, nistagmo e aparecimento de manchas de pigmentação no fundo. Patologia é rara (3 casos para cada 100 mil pessoas). Ela afeta igualmente homens e mulheres.

Os principais motivos

Por que a amaurose congênita de Leber? As causas do desenvolvimento da doença ainda são desconhecidas. Muitos médicos falam sobre sua conexão com a falta de uma clara especificidade dos elementos do epitélio pigmentar (rodopsina) com os fotorreceptores. Isto é devido às anomalias do material genético. A patologia tem um modo de transmissão autossômico recessivo. Deve ser temido apenas se ambos os pais tiverem um gene mutante em seu DNA.

Estamos falando do gene RPE-65 no primeiro cromossomo. Até o momento, os cientistas conhecem cerca de 80 variedades de suas mutações, que provocam várias formas de abiotrofia retiniana. A proteína codificada por este gene é responsável pelo metabolismo do retinol no epitélio pigmentar. Se houver um defeito genético, o processo descrito falhará. Como resultado, a síntese de rodopsina cessa, o que acarreta o aparecimento de sintomas característicos da doença.

Imagem clínica

A amaurose hereditária de Leber já é revelada emprimeira infância. As crianças com este diagnóstico geralmente não apresentam reflexos visuais. Eles são desajeitados e se machucam periodicamente. Vale a pena notar que a cegueira não é absoluta no nascimento. Durante a vida da criança, ela progride, e mais perto da puberdade leva a uma perda completa da visão. No entanto, existem exceções.

A amaurose congênita de Leber é caracterizada pelos seguintes sintomas:

1. Movimentos oculares involuntários.
2. Alunos reagem mal à luz.
3. É difícil para uma criança concentrar sua atenção em um objeto. Ele praticamente não distingue objetos próximos.
4. O olhar constantemente vagueia.
5. A patologia é freqüentemente acompanhada de ceratocone. Este é um defeito no qual a córnea muda sua configuração habitual. Torna-se em forma de cone.

Amaurose Lebera na maioria dos casos énatureza sistêmica e está associada a outras violações. Essas crianças têm um retardo mental. Eles geralmente têm uma audição ruim ou sem audição. A doença é suplementada por outras patologias dos órgãos internos.

Métodos Diagnósticos

Devido ao grande número de manifestações da doençaPor parte de vários sistemas, às vezes é difícil suspeitar com o tempo da amaurose congênita de Leber. As razões, sintomas desta patologia à maioria de pais e em absoluto não são familiares. Portanto, eles não procuram imediatamente a ajuda de um médico.

O oftalmologista está envolvido em diagnósticos. Às vezes é necessária a ajuda de especialistas externos: um neurologista, um angiologista, etc. O exame de um paciente começa com um estudo de sua anamnese. Nesse caso, o médico pode fazer perguntas esclarecedoras durante o exame. Por exemplo, quando os primeiros sintomas da doença apareceram, foram os casos de amaurose encontrados em outros membros da família.

Sem falta, um pequeno pacienteo especialista examina o fundo de olho, verifica a visão, a qualidade do reflexo visual. Se necessário, ele é enviado para uma ressonância magnética, e uma consulta adicional é dada a um geneticista.

Características da terapia

A amaurose Lebera não pode ser curada. Adequado, de acordo com alguns oftalmologistas, é considerado a nomeação de terapia de manutenção. Este curso inclui o uso de complexos vitamínicos, injeções intra-oculares e drogas vasodilatadoras.

Geralmente tal paciente, desde quenível de visão suficiente, o médico prescreve os óculos. No entanto, mesmo com a ajuda deles, é muito difícil distinguir as expressões faciais dos outros. A criança deve ser registrada com um neurologista.

Os pais, por sua vez, devem esclarecerA distância em que o bebê é capaz de distinguir as expressões faciais das pessoas ao redor. Para a formação correta do sistema nervoso central, é melhor que estejam dentro dos quadros de distância fornecidos. Essa abordagem permitirá que a criança reconheça a pessoa, copie as expressões faciais e entre em contato com os parentes mais próximos.

Prognóstico para pacientes

Até à data, os médicos não podem oferecerproposital e ao mesmo tempo eficaz para combater a amaurose. No entanto, em todo o mundo, os cientistas continuam realizando estudos clínicos e buscam um medicamento universal. Alguns deles mostram bons resultados. Por exemplo, com a introdução do gene RPE65 na retina, uma melhora significativa na visão é observada em pacientes.

Quanto ao prognóstico da patologia, é na maioria dos casos desfavorável. Aproximadamente 95% dos pacientes apresentam perda completa da visão aos 10 anos de idade.</ span </ p>