Triagem neonatal e seu significado para a detecção precoce de patologias hereditárias
Tempo do nascimento aos 28 dias de vida - neonatalperíodo. Está dividido em cedo e tarde. O período inicial dura até 8 dias após o nascimento. Este tempo é caracterizado pela passagem de reações adaptativas ativas a condições fora do organismo materno. Então, mudando radicalmente o tipo de nutrição, respiração e circulação sanguínea. No período neonatal tardio, as reações adaptativas continuam.
Cada recém-nascido é levado uma gota de sangue comsaltos em formulários especiais, que são enviados para os centros genéticos médicos para um teste gratuito. Se um marcador de uma determinada doença é encontrado no sangue, a criança é encaminhada para uma consulta com um geneticista que prescreve testes repetidos e tratamento apropriado se o diagnóstico for confirmado.
A triagem neonatal é extremamente importante, pois ajuda a detectar graves violações no corpo de recém-nascidos a tempo e a conduzir medidas terapêuticas em tempo hábil.
Com a ajuda desta pesquisa pode detectar:
• hipotireoidismo congênito - refere-se aopatologias frequentes. Doença ocorre contra o pano de fundo de uma falta de desenvolvimento da glândula da tiróide, bem como na ausência ou deficiência da hormona pituitária de estimulação da tiróide. Além disso, as irregularidades nos anticorpos antitireóide da tiróide e determinou algumas drogas que podem circular no sangue da mãe durante a gravidez. Se o tempo não detectar esta patologia em crianças desenvolvem graves danos cerebrais e retardo mental. Os sintomas de hipotiroidismo congénito sim "vaga" - icterícia, hipotermia, falta de apetite e dificuldade de sucção da mama, a presença de hérnia umbilical e rouca choro, pele seca, língua grande, grandes articulações do crânio. Esse quadro clínico é inespecífico, por isso é difícil estabelecer um diagnóstico corretamente. E é a triagem neonatal que permite o diagnóstico oportuno;
• fenilcetonúria, que é congênitauma violação do metabolismo de aminoácidos, quando a formação de tirosina é interrompida, o que leva a um atraso no desenvolvimento mental. A detecção oportuna desta patologia permite que você marque uma dieta especial e evite complicações sérias;
• síndrome adrenogenital - manifestada por disfunção congênita do córtex adrenal;
• galactosemia - enzima hereditáriapatologia, em que a troca de galactose é interrompida e uma clínica séria já está na segunda semana da doença - fraqueza, vômitos, danos ao fígado e desenvolvimento de catarata bilateral. A triagem neonatal ajuda a identificar essa doença e prescreve uma dieta com a reposição do leite com produtos à base de soja, o que ajuda a normalizar a condição da criança;
• fibrose cística.
Monitoramento cuidadoso do recém-nascido tambémajuda a diagnosticar a sepse neonatal, que leva à falência de múltiplos órgãos e à morte de crianças na ausência de tratamento, bem como à patologia auditiva.
