Ataxia de Friedreich: sintomas, diagnóstico e tratamento

Ataxia - doenças manifestadas emdesordenação do movimento, comprometimento motor com certa diminuição da força nos membros. Um tipo é a ataxia familiar de Friedreich, a forma mais comum de ataxia hereditária. Ocorre de 2 a 7 pessoas em 100.000.

Esta doença geralmente começa na criançaidade, na 1-2ª dúzia de vida (embora existam casos em que é encontrada depois de 20 anos). Normalmente, a ataxia afeta vários membros da família - irmãos, irmãs e, na maioria dos casos, ocorre em famílias com casamento de sangue. Os sintomas aparecem de forma imperceptível, a doença progride lentamente, dura dezenas de anos e, sem cuidados médicos, causa desconforto considerável.

Sintomas da doença

O principal sintoma da ataxia de Friedreich é a incertezamarcha do paciente. Ele sai desajeitadamente, coloca os pés bem abertos e se afasta do centro para os lados. Quando a doença progride, os distúrbios de coordenação são expostos às mãos, assim como aos músculos do tórax e da face. Mimicry muda, a fala desacelera, torna-se espasmódica. Os reflexos tendinosos e periosteais tendem a diminuir ou desaparecer (primeiro nas pernas, depois se espalham para os braços). Muitas vezes a audição diminui. Progride escoliose.

Causas da doença

Este tipo de ataxia é hereditário, crônicotipo, natureza progressiva. Ele refere-se a uma ataxia espinocerebelar, que é um grupo semelhante aos sintomas de doenças causadas por lesões do cerebelo, tronco cerebral, a medula espinal e os nervos da coluna vertebral, que frequentemente interfere com o diagnóstico adequado. No entanto, entre doença recessiva ataxia cerebelar caracterizado por uma forma, enquanto que o outro é transmitida como uma característica autossómica dominante. Ou seja, uma criança doente nasce em um casal onde os pais são portadores do patógeno, mas são clinicamente saudáveis.

Essa ataxia é manifestada por umdegeneração das colunas lateral e posterior da medula espinhal causada por uma anomalia enzimático-química de natureza desconhecida transmitida por herança. Na doença, os raios da Gália, as células do pilar de Clark e o trajeto espinocerebelar posterior são afetados.

"História da doença"

A doença de Friedreich foi isolada de forma independenteforma de mais de 100 anos atrás, um professor alemão de ataxia de Friedreich medicina N.. Desde 1860, a doença foi estudado ativamente. Uma vez que suposições foram feitas em 1982, que a causa da ataxia são doenças mitocondriais. Como resultado, em vez do nome comum "Ataxia de Friedreich" termo "doença ataxia de Friedreich" tem sido proposta como uma mais precisos manifestações reflexão multiplicidade de doenças - neurológicas como e extraneurais.

Sintomas neurológicos

Se um paciente tiver ataxia de Friedreich, os sintomas,que muitas vezes são vistas em primeiro lugar - é constrangimento e incerteza ao caminhar, em particular no escuro, cambaleando, tropeçando. Então, a descoordenação dos membros superiores, a fraqueza dos músculos da perna se juntam a esse sintoma. No início da doença, é possível alterar a caligrafia, disartria, na fala há um caráter de explosividade, staccato.

A opressão de reflexos (tendão e sobre-esticado)pode ser notado como durante a manifestação de outros sintomas, e muito antes deles. Com a progressão da ataxia, geralmente é possível observar a arreflexia total. Também um sintoma importante é sintoma de Babinsky, hipotensão muscular, no futuro, os músculos das pernas tornam-se mais fracos, atrofia.

Manifestações extra-neurais e outros sintomas de ataxia

A doença de Friedreich é caracterizada pordeformação. Os pacientes estão sujeitos a escoliose, cifoescoliose, deformidades dos dedos das mãos e dos pés. O chamado pé de Friedreich (ou pé de Friedreich) é uma característica da ataxia de Friedreich. Fotos de paragens semelhantes dão uma compreensão clara de que tal deformação não é característica de um organismo saudável: os dedos são reformados nas falanges principais e dobrados nas articulações interfalângicas com um alto arco côncavo do pé. A mesma alteração pode ocorrer com pincéis.

Além disso, os pacientes estão sujeitos a doenças endócrinas: eles têm violações freqüentes, como diabetes, disfunção ovariana, infantilismo, hipogonadismo, etc. A catarata é possível por parte dos órgãos visuais.

Se a ataxia de Friedreich for diagnosticada, então em 90por cento dos casos será acompanhada por doença cardíaca, o desenvolvimento de cardiomiopatia progressiva, predominantemente hipertrófica. Os pacientes queixam-se de dor na região do coração, palpitações, falta de ar durante o exercício, etc. Quase 50% dos pacientes têm cardiomiopatia como causa da morte.

Na fase tardia da doença, os pacientes sãoamiotrofia, paresia, distúrbios da sensibilidade da mão. Talvez uma diminuição na audição, atrofia dos nervos ópticos, nistagmo, às vezes as funções dos órgãos pélvicos sejam violadas e o paciente sofra de um atraso ou, ao contrário, da incontinência urinária. Com o tempo, os pacientes perdem a capacidade de andar e se servir sem ajuda externa. No entanto, a paralisia que ocorreu com qualquer tipo de ataxia, incluindo a doença de Friedreich, não foi observada.

Quanto à demência, então com tal doença,como a ataxia cerebelar Friedrejha, ​​dados exatos sobre ele enquanto não está presente: em adultos a demência encontra-se, descreve-se, em crianças acontece extremamente raramente, bem como o atraso intelectual.

Complicações de ataxia

Ataxia hereditária de Friedreich na maioriados casos é complicada por insuficiência cardíaca crônica, bem como todos os tipos de insuficiência respiratória. Além disso, o risco de doenças infecciosas repetidas é muito alto nos pacientes.

Critérios para diagnosticar a ataxia de Friedreich

Os principais critérios diagnósticos para a doença são bastante claros:

• herança da doença ocorre em uma base recessiva;
• a doença começa antes de 25 anos, mais muitas vezes - na infância;
• ataxia progressiva;
• arreflexia do tendão, fraqueza e atrofia dos músculos das pernas, depois e braços;
• perda de sensibilidade profunda primeiro das extremidades inferiores, depois dos membros superiores;
• confusão de fala;
• deformações do esqueleto;
• distúrbios endócrinos;
• cardiomiopatia;
• catarata;
• atrofia da medula espinhal.

Nesse caso, o diagnóstico de DNA confirma a presença de um gene defeituoso.

Declaração de diagnóstico

Quando se trata de uma doença como a ataxiaFriedreich, o diagnóstico deve incluir uma anamnésia, um exame médico completo e uma história do paciente e a sua família. É dada especial atenção a problemas com o sistema nervoso, em particular o mau equilíbrio, ao examinar a marcha e a estática da criança, a falta de reflexos e sensações nas articulações. O paciente não é capaz de tocar o cotovelo do joelho oposto, perde o teste palenal, pode sofrer tremor com os braços estendidos.

Ao realizar testes laboratoriais, há uma violação da troca de aminoácidos.

Eletroencefalograma do cérebro na ataxiaFriedreich mostra uma atividade delta e teta difusa, uma redução no ritmo alfa. Durante a eletromiografia, as lesões axonais-desmielinizantes das fibras sensoriais dos nervos periféricos são reveladas.

Para detectar um gene defeituoso,testes genéticos. Usando o diagnóstico DNA é estabelecida possibilidade herança patógeno outras crianças na família. Também diagnósticos de DNA complexos para toda a família pode ser realizada. Em alguns casos, o diagnóstico pré-natal DNA.

Quando diagnosticado e no futuro depoiso diagnóstico do paciente requer fotografias radiológicas regulares da cabeça, coluna vertebral, peito. Se necessário, computador e ressonância magnética são atribuídos. Na ressonância magnética do cérebro, neste caso, é possível observar a atrofia do tronco da medula espinhal e do cérebro, as partes superiores do verme do cerebelo. Também é necessário verificar usando ECG e EchoEG.

Diagnóstico diferencial

Ao fazer um diagnóstico, é necessáriodiferenciar a doença de Friedreich da esclerose múltipla, amiotrofia neural, paraplegia familiar e outras ataxias, principalmente a doença de Louis-Bar, a segunda ataxia mais frequente. A doença de Louis-Bar, ou telangiectasia, também começa na infância e difere clinicamente da doença de Friedreich pela presença de uma vasta expansão de pequenos vasos, a ausência de anomalias esqueléticas.

Também é necessário distinguir a doença da síndromeBassen - Kornsveig e ataxia por deficiência de vitamina E. Neste caso, no diagnóstico, é necessário determinar o conteúdo de vitamina E, a presença / ausência de acantocitose e investigar seu espectro lipídico.

Durante o diagnóstico é necessário excluir doenças metabólicas com o tipo de herança autosomno-recessivo, acompanhado da ataxia spin-cerebelar de outras formas.

A diferença entre esclerose múltipla e doença de Friedreichsão na ausência de arreflexia do tendão, sem hipotensão muscular e amiotrofia. Além disso, com a esclerose, não há manifestações extra-neurais, nem alterações na TC e na RM.

Tratamento de ataxia

Pacientes diagnosticados com ataxia de Friedreichdeve receber de um neurologista. Na terapia sintomática mais destinada a manifestações máximos de retirada da doença. Ele inclui terapia restaurador compreendendo a administração de preparações de ATP Cerebrolysin, vitaminas B, e agentes anti-colinesterase. Além disso, o tratamento da ataxia são importantes medicamentos com a manutenção da função mitocondrial - tais como o ácido succínico, a riboflavina, a vitamina E. Para melhorar o metabolismo do miocárdio prescrito Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Preparando o tratamento com vitaminas é realizado. O tratamento deve ser repetido periodicamente.

Desde que a doença é a principal causa de dor -escoliose progressiva, os pacientes são mostrados vestindo um espartilho ortopédico. Se o espartilho não ajudar, várias operações cirúrgicas são realizadas (hastes de titânio são inseridas na coluna vertebral para evitar o desenvolvimento de escoliose).

Todas essas medidas visam manter o estado do paciente o mais tempo possível e interromper o progresso da doença.

Prognóstico da ataxia

Previsão de doenças semelhantes em geralé desfavorável. Distúrbios neuropsiquiátricos progridem lentamente, a duração da doença varia muito amplamente, mas na maioria dos casos não ultrapassa 20 anos em 63% dos homens (para as mulheres o prognóstico é mais favorável - após o início da doença, quase 100% vivem mais de 20 anos).

As causas de morte são mais frequentemente cardíacas einsuficiência pulmonar, complicações de doenças contagiosas. Se o paciente não sofre de diabetes e doença cardíaca, sua vida pode durar até anos avançados, mas esses casos são bastante raros. No entanto, devido ao tratamento sintomático, a qualidade e o tempo de vida dos pacientes podem aumentar.

Prevenção

A prevenção da doença de Friedreich é baseada em aconselhamento genético médico.

Pacientes com ataxia mostram fisioterapiacomplexo, através do qual os músculos se fortalecem, reduz a descoordenação. Exercícios em primeiro lugar devem ser destinados a treinar o equilíbrio e força dos músculos. Terapia por exercícios e exercícios corretivos permitem que os pacientes sejam ativos o maior tempo possível, além disso, neste caso, o desenvolvimento de cardiomiopatia é evitado.

Além disso, os pacientes podem usar ajudas para melhorar a qualidade de suas vidas - bengalas, andadores, carrinhos de bebê.

Na dieta, é necessário reduzir o consumo de carboidratos para 10 g / kg, a fim de não provocar um aumento no defeito do metabolismo energético.

Também é necessário evitar doenças infecciosas, prevenir lesões e intoxicação.

Um dos fatores importantes na prevenção de doençasé impedir a transmissão de ataxia por herança. Se possível, evite o nascimento de filhos se a família tivesse casos de ataxia de Friedreich, bem como casamento entre parentes.