Fosfato-diabetes: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

No mundo moderno, quase todos os pais sabemsobre tal doença como raquitismo. O médico de cada criança adverte sobre a necessidade de prevenir esta patologia desde os primeiros meses da vida do bebê. Raquitismo se refere a doenças adquiridas que se desenvolvem devido à deficiência de colecalciferol - uma substância conhecida como vitamina D.

No entanto, em alguns casos, as crianças dos primeirosidade há sintomas de patologia, apesar da observância de medidas preventivas. Nesse caso, deve-se suspeitar de uma doença como o diabetes fosfato. Ao contrário do raquitismo, esta doença pertence a patologias genéticas. Portanto, é uma doença mais grave e requer um tratamento abrangente a longo prazo.

O que é o diabetes fosfato?

Este é o nome de um grupo de doenças genéticas,associado a uma violação do metabolismo mineral. De outra forma, a patologia é chamada raquitismo resistente à vitamina D. Tipo dominante de fosfato-diabetes é encontrado em cerca de 1 criança a partir de 20 mil recém-nascidos. Pela primeira vez a doença foi descrita em 1937. Mais tarde, ficou claro que existem outras formas genéticas de patologia. Na maioria das vezes, o diabetes fosfato é detectado na primeira infância. A atenção dos pais é atraída pela perturbação da marcha e dobra dos ossos.

Algumas formas de patologia são acompanhadas por outrasdistúrbios metabólicos. Às vezes, a doença é assintomática e só pode ser identificada por análises laboratoriais. A doença é classificada com raquitismo adquirido, hipoparatireoidismo e outras patologias endócrinas. O tratamento deve ser abrangente desde cedo.

Causas da doença

A principal causa do desenvolvimento de fosfato-diabetesé uma violação na estrutura genética. Mutações são herdadas. Os portadores do gene patológico podem ser mulheres e homens. A mutação ocorre no cromossomo ligado ao X, que é dominante. Em casos raros, a diabetes relacionada ao fosfato pode ser adquirida. Desenvolve-se contra o fundo de tumores de tecido mesenquimal, que se formam durante o período intra-uterino. Nesta patologia é chamado de "raquitismo oncogênico".

A doença pertence ao grupo de tubulopatias -perturbações na função renal. Devido ao fato de que a reabsorção de minerais nos túbulos proximais diminui, uma deficiência de fósforo no corpo se desenvolve. Além disso, a capacidade de absorção intestinal é prejudicada. Como resultado, mudanças na composição mineral do tecido ósseo são observadas. Muitas vezes há uma violação da função dos osteoblastos. Os homens transmitem o gene patologicamente alterado apenas para filhas e mulheres - para filhos de ambos os sexos. Como regra geral, nos meninos, a doença é mais grave que a das meninas.

Classificação de diabetes fosfato em crianças

Existem várias formas da doença que diferementre si por critérios genéticos e clínicos. Na maioria das vezes, o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X é diagnosticado, que tem um tipo dominante de herança. No entanto, existem outras variedades de patologia. A classificação inclui as seguintes formas da doença:

1. Tipo dominante de fosfato-diabetes ligado ao X. É caracterizada por alterações do gene PHEX, que codifica a endopeptidase. Esta enzima é responsável para o transporte de vários minerais através do rim e canais iónicos intestinais. Porque este processo de mutação genética desacelera, dando origem a uma falha de iões fosfato no corpo.
2. Tipo recessivo ligado ao X. Caracterizado por uma mutação do gene CLCN5, que codifica uma proteína responsável pelo funcionamento dos canais iônicos de cloreto. Como resultado do defeito, o transporte de todas as substâncias através da membrana dos túbulos renais é interrompido. Portadores deste tipo de patologia podem ser homens e mulheres. No entanto, a doença se desenvolve apenas em meninos.
3. Tipo autossômico dominante de fosfato-diabetes. Está associada a uma mutação genética no cromossomo 12. Devido a um defeito, os osteoblastos produzem uma proteína patológica que promove a excreção aumentada de fosfatos do corpo. A patologia é caracterizada por um fluxo relativamente fácil, em contraste com as formas ligadas ao X.
4. Tipo autossômico recessivo. É raro. Caracterizado por um defeito no gene DMP1 localizado no cromossomo 4. Codifica uma proteína responsável pelo desenvolvimento do tecido ósseo e da dentina.
5. Tipo autossômico recessivo, acompanhado pela liberação de cálcio na urina. Ocorre devido a um defeito no gene localizado no cromossomo 9 e é responsável pelo funcionamento dos canais renais dependentes de sódio.

Além dessas formas de fosfato-diabetes, existem outros tipos de patologia. Algumas variedades da doença não foram estudadas até agora.

Diferenças entre raquitismo e fosfato-diabetes

Raquitismo e diabetes fosfato em crianças não são exatamenteo mesmo, embora o quadro clínico das doenças seja quase idêntico. Diferenças entre estas patologias na etiologia e mecanismo de desenvolvimento. Raquitismo comum é uma doença adquirida associada a uma deficiência de colecalciferol. Esta substância é formada na pele sob a influência da luz solar. A dose diagnóstica de vitamina D é tomada diariamente para todas as crianças de 1 mês a 3 anos, excluindo o período de verão. Devido à falta de colecalciferol, o processo de assimilação de cálcio é interrompido. Como isso, a deformação de ossos desenvolve-se.

A diferença entre o fosfato-diabetes é querefere-se a doenças congênitas. Com esta patologia, a absorção de substâncias minerais nos rins, em particular - fosfatos, é prejudicada. Em alguns casos, a deficiência de cálcio também é notada. Devido à violação da composição mineral do tecido ósseo, os sintomas das patologias são semelhantes. A diferença entre eles só pode ser estabelecida após o diagnóstico laboratorial.

Raquitismo hipofosfatêmico em lactentes: sintomas da doença

Os sintomas da doença geralmente são diagnosticados no segundoano de vida. Em casos raros, o raquitismo hipofosfatêmico é observado em lactentes. Os sintomas que podem ser diagnosticados na infância são hipotensão muscular e encurtamento dos membros. As principais manifestações clínicas são:

1. Deformação das articulações das pernas.
2. Curvatura em forma de O das extremidades inferiores.
3. O atraso de crescimento em crianças - fica evidente depois de 1 ano.
4. Espessamento das articulações do punho e cartilagem costal - "pulseiras raquíticas e rosário".
5. Dor nos ossos pélvicos e coluna vertebral.
6. Danos ao esmalte dos dentes.

Na maioria das vezes, a principal queixa dos pais é que as pernas do bebê estão torcidas. Quando a doença progride, ocorre amolecimento dos ossos - osteomalácia.

Diagnóstico de diabetes e raquitismo com fosfato

Para identificar patologia, é realizado um estudocomposição bioquímica do sangue. Neste caso, a hipofosfatemia observa-se. O nível de cálcio é normal na maioria dos casos, às vezes é reduzido. No meio do raquitismo, a fosfatase alcalina aumentou. Quando a radiografia revela osteoporose e violação das zonas de crescimento ósseo. Na urina há uma grande quantidade de fosfato. Às vezes há cálcio.

Tratamento de raquitismo e fosfato-diabetes

Para o tratamento de fosfato-diabetes, grandesdoses de colecalciferol. Em alguns casos, as preparações de cálcio são indicadas. Certifique-se de consumir medicamentos contendo fósforo. Para melhorar a condição, complexos vitamínicos e minerais são prescritos. Estes incluem preparações "Vitrum", "Duovit", "Alfabeto", etc.

Nas curvas expressas de ossos mostra-se tratamento fisioterapêutico, terapia de exercício e intervenção cirúrgica. A consulta de um médico ortopédico é necessária.

Medidas preventivas e prognóstico

As medidas de prevenção incluem exames pediátricos ecirurgião anda no ar fresco, a nomeação de vitamina D a partir do primeiro mês de vida. Se a família estão doentes de diabetes de fosfato devem ser submetidos a testes genéticos em feto in utero. Previsão principalmente favorável com tratamento oportuno.