O fenômeno de Bombaim é o que?

O corpo humano é famoso por sua singularidade. Devido às várias mutações que ocorrem diariamente em nosso corpo, nos tornamos individuais, já que alguns dos sinais que adquirimos são significativamente diferentes daqueles dos fatores externos e internos de outras pessoas. Diz respeito aos grupos sanguíneos.

Normalmente é costume subdividi-lo em 4 tipos. No entanto, é extremamente raro, mas ocorre que uma pessoa que deve ter um grupo sanguíneo (devido às características genéticas dos pais) tem um completamente diferente, específico. Um paradoxo semelhante é chamado de "fenômeno de Bombaim".

O que é isso?

Por este termo queremos dizer uma mutação hereditária. Ocorre extremamente raramente - até 1 caso por dez milhões de pessoas. O fenômeno de Bombaim recebeu esse nome da cidade indiana de Bombaim.

Na Índia há um assentamento, em pessoasque é um grupo sanguíneo "quimérico" bastante comum. Isso significa que, ao determinar os antígenos eritrocitários por meio de métodos padrão, o resultado mostra, por exemplo, o segundo grupo, embora, de fato, devido à mutação em humanos, seja o primeiro.

Isto é devido à formação em humanospar de genes recessivos H. Normalmente, se uma pessoa é um heterozigoto para um dado gene, então o sintoma não aparece, o alelo recessivo não pode cumprir sua função. Devido a uma combinação incorreta de cromossomos parentais, um par de genes recessivos é formado, e o fenômeno de Bombaim ocorre.

Como isso se desenvolve?

História do fenômeno

Um fenômeno similar foi descrito em muitas publicações médicas, mas praticamente até meados do século XX ninguém tinha uma idéia do porquê isso está acontecendo.

Esse paradoxo foi descoberto na Índia em 1952. O médico, conduzindo o estudo, notou que os pais tinham apenas um tipo de sangue (o pai tinha o primeiro e a mãe o segundo), e o filho nascido tinha o terceiro.

Interessado neste fenômeno, o médico poderiapara determinar que o corpo do pai conseguiu de alguma forma mudar, o que tornou possível acreditar que ele tinha o primeiro grupo. A modificação em si foi devido à falta de uma enzima que permite sintetizar a proteína desejada que ajudaria a determinar o antígeno desejado. No entanto, como não havia enzima, o grupo não pôde ser determinado corretamente.

O fenômeno nos representantes da raça caucasóide é bastante raro. Mais frequentemente você encontra portadores de “Bombay Blood” na Índia.

Teorias do Sangue de Bombaim

Uma das principais teorias da aparência de um únicotipo sanguíneo é uma mutação cromossômica. Por exemplo, uma pessoa com o quarto grupo sanguíneo pode recombinar alelos nos cromossomos. Ou seja, durante a formação dos gametas, os genes responsáveis ​​pela herança do grupo sanguíneo podem se mover da seguinte forma: os genes A e B terminarão no mesmo gameta (o próximo indivíduo pode receber qualquer grupo exceto o primeiro) e o outro não carregará os genes responsáveis ​​pelo grupo sanguíneo. . Neste caso, a possível herança de gametas sem antígenos.

O único obstáculo à sua disseminaçãoé o fato de muitos desses gametas morrerem mesmo sem embriogênese. No entanto, talvez alguns sobrevivam, o que posteriormente contribui para a formação do sangue de Bombaim.

A perturbação da distribuição dos genes no estágio do zigoto ou do embrião também é possível (como resultado da desnutrição materna ou do consumo excessivo de álcool).

O mecanismo de desenvolvimento deste estado

Como mencionado, tudo depende dos genes.

O genótipo de uma pessoa (a totalidade de todos os seus genes) depende diretamente do pai, mais precisamente, dos sinais que passaram de pais para filhos.

Se você olhar mais fundo na composição dos antígenos, você podeobserve que o tipo de sangue é herdado de ambos os pais. Por exemplo, se um deles tiver o primeiro e o outro o segundo, a criança terá apenas um desses grupos. Se o fenômeno de Bombaim se desenvolve, tudo acontece de maneira um pouco diferente:

• O segundo grupo sanguíneo é controlado pelo gene a, responsável pela síntese de um antígeno especial - A. O primeiro, ou zero, não possui genes específicos.
• A síntese do antígeno A deve-se à ação da porção do cromossomo H, responsável pela diferenciação.
• Se ocorrer uma falha neste sistema de sitesDNA, os antígenos não podem diferenciar adequadamente, razão pela qual a criança pode adquirir o antígeno A do pai, e o segundo alelo no par genótipo não pode ser determinado (é convencionalmente chamado de nn). Esse par recessivo suprime a ação do enredo A, com o resultado de que o filho tenha o primeiro grupo.

Se resumirmos tudo, o processo principal que causa o fenômeno de Bombaim é uma epistasia recessiva.

Interação não alélica

Como mencionado, no coração do desenvolvimento de Bombaimo fenômeno é a interação não-paralela dos genes - epistasia. Este tipo de herança difere em que um gene inibe a ação de outro, mesmo que o alelo suprimido seja dominante.

Bases genéticas do que se desenvolveFenômeno de Bombaim - epistasia. A peculiaridade desse tipo de herança é que o gene epistático recessivo é mais forte que o do grupo sanguíneo hipostático, mas definidor. Portanto, o gene inibidor causando supressão não é capaz de formar qualquer característica. Por causa disso, uma criança nasce com um grupo sanguíneo “não”.

Tal interação é geneticamente determinada,Portanto, é possível detectar a presença de um alelo recessivo em um dos pais. É impossível influenciar o desenvolvimento desse grupo sanguíneo, muito menos alterá-lo. Portanto, aqueles que têm o fenômeno de Bombaim, o esquema da vida cotidiana dita algumas regras, observando que tais pessoas podem viver normalmente e não ter medo de sua saúde.

Peculiaridades de vida de pessoas com esta mutação

Em geral, as pessoas que carregam sangue de Bombaim não sãodiferente do habitual. No entanto, surgem problemas quando a transfusão é necessária (cirurgia grave, acidente ou doença do sistema sanguíneo). Devido à peculiaridade da composição antigênica dessas pessoas, elas não podem ser transfundidas com outro sangue, exceto para o bombaim. Especialmente, com frequência, esses erros ocorrem em situações extremas, quando não há tempo para examinar cuidadosamente a análise dos glóbulos vermelhos do paciente.

O teste mostrará, por exemplo, o segundo grupo. Quando um paciente recebe transfusões de sangue desse grupo, pode ocorrer hemólise intravascular, que será fatal. É por causa dessa incompatibilidade de antígenos que o paciente precisa apenas de sangue de Bombaim, necessariamente com o mesmo Rhesus que ele.

Tais pessoas são forçadas a preservar de 18 anospróprio sangue, para que depois houvesse algo a ser transfundido, se necessário. Não há outras características no corpo dessas pessoas. Assim, pode-se dizer que o fenômeno de Bombaim é um “modo de vida” e não uma doença. Você pode viver com ele, mas deve se lembrar da sua “singularidade”.

Problemas de paternidade

O fenômeno de Bombaim é a “tempestade do casamento”. O principal problema é que, ao determinar a paternidade sem estudos especiais, é impossível provar a presença do fenômeno.

Se de repente alguém decidisse esclarecer o relacionamento, entãoCertifique-se de informá-lo que pode haver uma mutação semelhante. O teste de coincidência genética em tal caso deve ser realizado mais extensivamente, com o estudo da composição antigênica de sangue e hemácias. Caso contrário, a mãe da criança corre o risco de ficar sozinha, sem marido.

Este fenômeno só pode ser provado seusando testes genéticos e determinando o tipo de herança de grupo sanguíneo. A pesquisa é bastante cara e não é amplamente usada agora. Portanto, quando uma criança com um grupo sanguíneo diferente nasce, o fenômeno de Bombaim deve ser imediatamente suspeitado. A tarefa não é fácil, pois dezenas de pessoas sabem disso.

Sangue de Bombaim e sua ocorrência agora

Como foi dito, pessoas com sangue de Bombaimocorrem com pouca freqüência. Este tipo de sangue não se encontra praticamente entre representantes da raça caucasoid; entre os hindus, esse sangue é mais comum (em média, entre os europeus, a ocorrência desse sangue é um caso para 10 milhões de pessoas). Há uma teoria de que esse fenômeno está se desenvolvendo devido às características nacionais e religiosas dos hindus.

Todo mundo sabe que na Índia a vaca é sagradaos animais e sua carne não devem ser comidos. Talvez devido ao fato de que a carne bovina contém alguns antígenos que podem causar uma mudança no código genético, o sangue de Bombaim é mais freqüentemente manifestado. Muitos europeus comem carne bovina, que serve como pré-requisito para o surgimento da teoria da supressão antigênica do gene epistático recessivo.

As condições climáticas também podem ter um impacto, mas essa teoria não está sendo estudada atualmente, portanto não há evidências para fundamentá-la.

Significado do sangue de Bombaim

Infelizmente, sobre o sangue de Bombaim agoratempo, poucos ouviram. Este fenômeno é conhecido apenas por hematologistas e cientistas que trabalham no campo da engenharia genética. Só eles sabem sobre o fenômeno de Bombaim, o que é, como se manifesta e o que precisa ser feito quando é revelado. No entanto, a causa exata desse fenômeno ainda não foi identificada.

Se visto do ponto de vista da evolução, entãoO sangue de Bombaim é um fator desfavorável. Muitas pessoas às vezes precisam de uma transfusão ou substituição para sobreviver. Na presença do sangue de Bombaim, a dificuldade está na impossibilidade de substituí-lo por sangue de outro tipo. Por causa disso, as mortes geralmente se desenvolvem nessas pessoas.

Se você olhar para o problema do outro lado,É possível que o sangue de Bombaim esteja mais avançado que o sangue com composição padrão de antígeno. Suas propriedades não foram totalmente estudadas, então não se pode dizer qual é o fenômeno de Bombaim - uma maldição ou um presente.