O que é a síndrome de Kalman? Síndrome de Kallman: sintomatologia, diagnóstico e tratamento de particular

"Quebra" de um gene pode levar ao desenvolvimentodoenças muito graves, enquanto curando-os completamente impossíveis. Uma dessas patologias é a síndrome de Kalman. Essa síndrome ocorre principalmente em homens, embora às vezes também seja encontrada em representantes femininos.

Descrição geral da doença

A síndrome de Kalman é uma patologia hereditária que é transmitida através de um gene autossômico recessivo, autossômico dominante, ligado ao cromossomo X.

A doença é caracterizada por deficiênciashipotálamo e glândula pituitária. Ao mesmo tempo, o primeiro produz um fator de liberação inadequado. Isso, por sua vez, ajuda a reduzir a produção de gonadotrofina na glândula pituitária. O funcionamento normal das gônadas se torna impossível.

Causas do desenvolvimento de patologia

A síndrome de Kalman é uma doença genética,que pode ser provocado por qualquer coisa. A principal causa do desenvolvimento da patologia é a mistura errada de células masculinas e femininas durante a concepção. Ou seja, uma das células continha um gene "quebrado", o que dá uma alta probabilidade de manifestação adicional da doença na criança.

Naturalmente, a deterioração na qualidade da genéticaOs grãos podem ser influenciados por fatores externos. A principal delas é a situação ecológica. Interação de longo prazo com produtos químicos também pode causar várias mutações. A síndrome de Kalman pode se manifestar com muita clareza ou ser expressa em pequenos desvios da norma.

Sintomatologia da doença

A doença apresentada tem sinais específicos, portanto é fácil distingui-la de outras patologias. Se um paciente tem síndrome de Kalman, os sintomas podem ser:

Puberdade inacabada. Às vezes é quase completamente ausente. Por exemplo, em homens há um pequeno volume de testículos - só 3 ml (normalmente deve ser 12 ml).
Hiperplasticidade e pigmentação fraca do escroto.
Subdesenvolvimento notável do pênis e próstata.
Distribuição de tecido adiposo, como uma mulher.
Ausência completa ou parcial de características sexuais secundárias. Por exemplo, os homens podem não ter pêlos no corpo.
Passividade sexual.
Malformações sistêmicas: boca de lobo, lábio de lebre, céu gótico.
Incapacidade de cheirar. Ao mesmo gosto o gosto permanece.

Esses sinais podem ser expressos significativamente ou mal. Tudo depende do grau de ruptura do hipotálamo e da glândula pituitária.

Recursos de diagnóstico

Síndrome de Kalman (fotos dos pacientes apresentados norecursos médicos especializados, demonstram desvios óbvios na estrutura do corpo masculino) não é uma doença muito comum. No entanto, deve-se prestar atenção especial ao seu diagnóstico. Ele prevê a implementação de tais ações:

Verifique os principais níveis de hormônios no corpo: estradiol, testosterona, prolactina, somatotropina. O teste é demorado e indicativo. Ele passou pelo menos uma semana.
Um estudo adicional que ajudará os especialistas a distinguir a síndrome do atraso constitucional no desenvolvimento sexual.
Verificando a sensibilidade aos odores. Isso é feito de maneira muito simples: o paciente recebe substâncias (sabão, perfume) com um aroma forte. Com base nos resultados da pesquisa, chega-se a uma conclusão: um olfato normal ou não.
Ultra-sonografia de rins e testículos.
RM do hipotálamo e hipófise. Além disso, durante o exame pelo scanner, deve-se prestar atenção a quaisquer neoplasias na cabeça que possam provocar o aparecimento dos sintomas descritos acima.
Coletando uma anamnese familiar. Como a patologia apresentada é hereditária, a obtenção de informações sobre os casos na família do paciente possibilitará o diagnóstico mais preciso.

Características do tratamento

Desde patologia é genética,completamente se livrar dele não terá sucesso. No entanto, a terapia é necessária. Imediatamente após o diagnóstico, o paciente começa a injetar testosterona. O procedimento é realizado por vários meses.

Graças a esta terapia, os especialistas podem alcançarmelhorar o bem-estar geral do paciente, aumentar o desejo sexual. Além disso, a verilização é alcançada. Depois disso, os médicos continuam a terapia destinada a restaurar a possibilidade de produzir espermatozóides maduros. Neste caso, não é mais testosterona, mas gonadotrofinas.

Note que se um homem foi diagnosticado"A síndrome de Kalman", o tratamento terá de executar-se para a vida. Ajudará a manter as características sexuais secundárias e a restaurar uma vida relativamente normal. No entanto, se um paciente com tal diagnóstico decidir ter filhos, ele definitivamente deve se voltar para a genética. O risco de uma criança com uma patologia semelhante permanece muito alta. No resto - com uma pequena quantidade de sintomas e terapia adequada - o paciente pode levar uma vida perfeitamente normal.

Quanto à prevenção, praticamente não existe. Naturalmente, é desejável evitar os fatores que podem levar a uma "quebra" do gene. Seja saudável!